Ein Allel ist eine andere Form des gleichen Gens, das sich an derselben Stelle auf verschiedenen Chromosomen befindet, die die Strukturen sind, die unser genetisches Material enthalten. Während der Fortpflanzung trägt jeder Elternteil ein Allel zum Chromosom des Nachwuchses bei, weshalb Menschen als diploide Spezies gelten.
Haben Sie sich jemals gefragt, warum es eine so große Vielfalt an Erscheinungsbildern bei Menschen gibt? Ob es ihre Größe, Augenfarbe, Haarfarbe, Handgröße oder Gesichtsform ist, jede Person auf der Welt (außer eineiigen Zwillingen) hat eine einzigartige Kombination physischer Merkmale. Das sind mehr als 7 Milliarden originale Kombinationen. Die Frage ist, was bestimmt diese enorme Vielfalt an Erscheinungsbildern? Diese Frage mag für diejenigen von Ihnen, die blaue Augen in einer Familie von braunen Augen haben, noch faszinierender sein!
Obwohl viele von Ihnen von Genen gehört haben und ihren Einfluss auf Ihre Gesundheit verstehen, liegt das eigentliche Kontrollsystem hinter Ihrem Erscheinungsbild in den Allelen!
Was sind Allele?
Ein Allel ist eine andere Form des gleichen Gens, das sich an derselben Stelle auf verschiedenen Chromosomen befindet, die die Strukturen sind, die unser genetisches Material enthalten. Während der Fortpflanzung trägt jeder Elternteil ein Allel zum Chromosom des Nachwuchses bei, weshalb Menschen als diploide Spezies gelten.
Die Hauptfunktion von Allelen besteht darin, unser Erscheinungsbild (Phänotyp) zu bestimmen. Die Kombinationen von Allelen von jedem Elternteil, aus den geschätzten 20.000-25.000 kodierenden Genen, können entweder homozygot oder heterozygot sein. Hinweis: Es gibt kodierende Gene und nicht-kodierende Gene (im Volksmund als Junk-DNA bekannt) im genetischen Code. Kodierende Gene haben eine messbare Wirkung auf den Phänotyp und das Leben des Organismus, während nicht-kodierende Gene als „Füllstoff“ betrachtet werden und keine Wirkung haben. Tatsächlich werden etwa 98% der genetischen Informationen im menschlichen Genom als „Junk“ betrachtet.
Wenn es zwei identische Allele am gleichen genetischen Locus gibt, ist das Genotyp des Gens homozygot und führt in der Regel zu einer klaren phänotypischen Reaktion im Körper. Wenn jedoch die beiden Allele unterschiedlich sind, wird der Genotyp als heterozygot bezeichnet, was komplexer sein kann.
Homozygot vs. heterozygot (Foto: gritsalak karalak/Shutterstock)
In einer heterozygoten Situation kann ein Allel dominant sein, während das andere rezessiv ist. In diesem Fall wird das dominante Allel exprimiert (z.B. braune Augen – ein dominantes Merkmal). In einer homozygoten Situation, in der beide Allele dominant sind, wird das dominante Merkmal vorhanden sein. In einer homozygoten Situation, in der beide Allele rezessiv sind, wird das rezessive Merkmal phänotypisch exprimiert (z.B. blaue Augen – ein rezessives Merkmal). Dies ist eine vereinfachte Erklärung, wie dominante und rezessive Allele interagieren (im Kontext der mendelschen Vererbung), aber oft passiert viel mehr unter der Oberfläche, wie unten erklärt wird.
Polygene Vererbung, Mendelsche Vererbung und Pleiotropie
Einige Kombinationen von Allelen zwischen Chromosomen sind einfach in Bezug auf ihre phänotypische Reaktion, während andere komplexer sein können, wobei mehrere Gene und Allele einen bestimmten physischen Merkmal beeinflussen. Wenn mehrere Gene ein bestimmtes Merkmal beeinflussen, spricht man von polygener Vererbung. In diesem Zusammenhang bestimmen mehrere Standorte auf verschiedenen Genen die Ausprägung eines Merkmals. Diese Gene werden als Polygene bezeichnet. Dieses komplexe Netzwerk von Einflüssen ist für unseren phänotypischen Ausdruck häufig und kann die Vielfalt menschlicher Eigenschaften erklären. Die polygene Vererbung bestimmt Merkmale wie Haarfarbe, Körpergewicht, Körpergröße und Körperform, unter anderem.
Wenn ein einzelnes Gen ein einzelnes Merkmal kontrolliert, spricht man von Mendelscher Vererbung, benannt nach Gregor Mendel, der als Vater der modernen Genetik gilt. Bei der Mendelschen Vererbung bestimmen grundlegende Kreuzungen wie AA x BB, Aa x Bb und aa x bb, ob ein Merkmal auftritt oder nicht. Diese Art der Vererbung bestimmt verschiedene Merkmale wie das Vorhandensein eines Spitzhaars, eines Kinnspalts, von Gesichtsfreckles oder abstehenden Ohrläppchen. Das Problem bei der Mendelschen Vererbung ist, dass bei einer Mutation in einem der Gene für diese Merkmale mehrere Krankheiten verursachen kann. Beispiele für mit Mutationen in mendelschen Genen verbundene Krankheiten sind Tay-Sachs-Krankheit, Mukoviszidose und Sichelzellenanämie, unter anderem.
Wenn ein Gen die Manifestation mehrerer Merkmale kontrolliert, spricht man von Pleiotropie. Dies ist ähnlich wie bei der mendelschen Vererbung nicht sehr häufig, birgt aber ähnliche Risiken. Wenn es zu einer Mutation in einem pleiotropen Gen kommt, kann dies mehrere Merkmale beeinflussen und verschiedene Komplikationen oder Krankheiten verursachen. Einige der mit pleiotropen Genen verbundenen Zustände umfassen Autismus, Schizophrenie und Albinismus.
Warum sind Allele wichtig?
Abgesehen davon, dass sie für unseren phänotypischen Ausdruck verantwortlich sind und die genetische Blaupause für unser Dasein liefern, sind Forscher stark daran interessiert, Allele und ihre Wechselwirkungen, insbesondere im menschlichen Genom, zu verstehen.
Allele spielen eine entscheidende Rolle bei der Vorhersage genetischer Störungen, ob bei Erwachsenen oder ungeborenen Feten. Durch Untersuchung von Allelkonfigurationen und den Feinheiten des genetischen Codes ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten oder Zustände vor der Geburt festzustellen. Da Forscher nun die spezifischen Standorte bestimmter Allele auf Chromosomen kennen, kann die Prävention oder frühe Behandlung von Krankheiten basierend auf der genetischen Veranlagung einer Person verfolgt werden.
Die Erforschung von Allelen hat den Einsatz von DNA in Strafverfolgung und kriminaltechnischen Untersuchungen erheblich verbessert. Das Identifizieren eindeutiger Muster im genetischen Code ist ein effektiver Weg, um DNA-Proben abzugleichen, ob es darum geht, Vaterschaft festzustellen oder einen Mordfall zu lösen!
Ein abschließender Hinweis
Obwohl „genetische Tests“ und „Gentherapie“ vertraute Begriffe sein mögen, ist es wichtig, das Fundament unserer grundlegenden genetischen Informationen zu verstehen. Ohne die Fähigkeit, Allele in unzähligen einzigartigen Kombinationen abzugleichen oder nicht abzugleichen, hätten wir nicht die unglaubliche Vielfalt der Menschheit, die auf diesem Planeten existiert!